Sällsynta #sjukdomar: När marknadsföringsgodkännande helt enkelt inte räcker

Patienter med sällsynta sjukdomar i Europa fick ett uppsving i slutet av december efter expertpanelen från European Medicines Agency (EMA). rekommenderas sju läkemedel för godkännande, varav två särläkemedel, vilket för patienter närmare nya alternativ för att lindra ett antal allvarliga tillstånd.

Panelen rekommenderade att bevilja ett marknadsföringstillstånd för Alofisel, som behandlar en allvarlig komplikation till följd av Crohns sjukdom, och godkände ett villkorat godkännande för Crysvita, den första behandlingen för ett allvarligt, progressivt skeletttillstånd som kallas X-länkad hypofosfatemi. Efter den första rekommendationen kan dessa läkemedel förväntas få ett slutgiltigt marknadsföringstillstånd i början av nästa år.

För européer som ivrigt har väntat på panelens beslut är denna utveckling verkligen anledning till hopp. Men det är fortfarande för tidigt att fira, eftersom marknadsföringstillstånd inte kommer att räcka för att de ska få tillgång till dessa behandlingar. Faktum är att deras förmåga att ta dessa läkemedel vilar på huruvida nationella regeringar tillåter att läkemedlet inkluderas i folkhälso- och andra försäkringssystem, vilket inte är givet.

Vikten av att godkänna dessa läkemedel för täckning är något som patienter med spinal muskelatrofi (SMA) är alltför bekanta med. I december 2016, US Food and Drug Administration (FDA) godkänd Spinraza, det första läkemedlet mot SMA – en ärftlig sjukdom som påverkar ungefär 1 av 10,000 2017 levande födda, orsakar allvarlig muskelförsvagning och är den ledande genetiska dödsorsaken hos spädbarn. I juni XNUMX, EMA beviljats marknadstillträde för Spinraza. Idag kan dock de flesta europeiska SMA-patienter fortfarande inte få tillgång till läkemedlet, eftersom de väntar på att få reda på om deras regeringar kommer att godkänna återbetalning.

Glasväggarna som fortsätter att stå mellan SMA-drabbade och det enda läkemedlet som kan behandla deras tillstånd är alltså en varning, och en varning till patienter som annars skulle kunna prisa EMA:s senaste godkännandeomgång. Uppskattningsvis 30 miljoner patienter med sällsynta sjukdomar i EU och deras familjer insisterar på att regeringar måste vara mer villiga att ta det sista steget om de menar allvar med att göra mediciner tillgängliga för alla.

Naturligtvis är debatter kring dessa typer av mediciner för sällsynta sjukdomar ofta fyllda. Å ena sidan ifrågasätter kritiker varför Europas offentliga hälsosystem bör täcka behandlingar för sjukdomar som drabbar en liten del av befolkningen. Å andra sidan undrar patienterna varför de nekas tillgång till läkemedel som kan betyda skillnaden mellan liv och död.

Annons

För SMA-patienter är insatserna verkligen så höga. När det amerikanska bioteknikföretaget Biogen först började marknadsföra Spinraza hyllades det som en banbrytande behandling för vad som hittills i bästa fall setts som en försvagande sjukdom – och i värsta fall en dödsdom. Spinraza har visat sig hjälpa patienter att återfå viktiga motoriska funktioner som att sitta, stå och gå självständigt och dramatiskt förbättra överlevnaden.

Nu väntar SMA-patienter över hela Europa på att få reda på om deras hälsomyndigheter kommer att integrera läkemedlet i sina accepterade (och täckta) behandlingar. Det nuvarande osäkerhetsklimatet har varit nervöst för många patienter: till exempel nekades ett brittiskt litet barn nyligen tillgång till Spinraza på grund av NHS byråkrati, även om läkemedlets kostnader var omfattas av ett lokalt sjukhus.

För närvarande, Italien och Sverige är de enda länder som har gjort Spinraza tillgängligt för alla patienter genom det nationella hälsosystemet, oavsett ålder, funktionsförmåga eller SMA-typ. Andra EU-medlemsländer, inklusive Spanien, Frankrike, Storbritannien,  håller på att besluta om Spinraza ska godkännas för täckning. Redan, tyvärr, Norge och Danmark har försenat godkännandet av läkemedlet för ersättning, vilket negativt påverkar SMA-patienter och deras familjer.

De som är skeptiska till att förlänga godkännandet av läkemedlet fokuserar i första hand på kostnaden och frågar varför sjukvården bör finansiera behandlingar för sjukdomar som drabbar relativt få människor. Men folkhälsofördelarna är tydliga.

För det första betecknas sådana läkemedel som behandlingar för "sällsynta sjukdomar" av en anledning. För tillverkarna har utvecklingen av läkemedel avsedda att behandla en relativt liten del av befolkningen få ekonomiska incitament. Som ett resultat erbjuder EU – såväl som hälsomyndigheter i USA och andra länder – subventioner, marknadsexklusivitet och andra incitament för att uppmuntra läkemedelsföretag att utveckla behandlingar för sällsynta sjukdomar. EU skräder inte orden när det satsar en tydlig position om denna fråga, och säger att "patienter som lider av sällsynta sjukdomar förtjänar samma kvalitet på behandlingen som andra patienter inom Europeiska unionen."

För en annan är det obestridligt att en person kan bidra mycket mer till ekonomin – och dra mycket mer av livet – när de kan utföra grundläggande funktioner utan hjälp. Spinraza – liksom de nyligen godkända Alofisel och Crysvita och andra behandlingar för sällsynta sjukdomar – tillåter patienter att få en chans till en normal tillvaro. Under loppet av en livstid uppväger alltså pengarna som sparas genom att göra personer som lider av sällsynta sjukdomar mer självständiga engångskostnaden för dessa läkemedel.

Vi lever i en tid då vetenskap och medicin kan göra mer än någonsin, men bara om europeiska regeringar kan hitta balansen mellan effekterna av läkemedel för sällsynta sjukdomar och begränsningarna för social välfärd. Med mer terapier för sällsynta sjukdomar i pipelinen än någonsin kommer folkhälsotjänstemän utan tvekan att möta dessa utmaningar allt oftare. Men den moraliska skyldigheten för regeringar är tydlig: att stödja innovativ vetenskaplig forskning – och avvärja astronomiska sjukvårdskostnader för dem som drabbats av sällsynta sjukdomar på vägen – gör det avgörande att ta det sista steget och täcka tillbaka för dessa typer av läkemedel.

Dela den här artikeln: