#Hälsa: Nästan där - genteknik på hälsoarenan

Förståelsen för genomik har ökat avsevärt sedan år 2000, då majoriteten av genomet hade sekvenserats som en del av Human Genome Project, skriver europeiska alliansen för personifierade Medicine (EAPM) verkställande direktör Denis Horgan.

I april 2003 meddelade forskare att de hade slutfört projektet, som hade till uppgift att sätta ihop en lista över de tre miljarder bokstäver av genetisk kod som utgör mänskligt DNA (den ursprungliga idén var att utveckla en resurs - ett referensgenom som representerar mänskligheten) .

Detta innebar att de ursprungliga forskarna läste genomet bokstäver, sida för sida, med olika sidor som kom från olika människor, snarare än bara en. Varje sida var en DNA-sträcka, cirka 100,000 XNUMX baser lång, tills de nådde totalt tre miljarder.

Individer skiljer sig dock bara i en av 1,000 99,9 baser, så det ursprungliga vitala referensgenomet var XNUMX % identiskt med vilken verklig person som helst. 

Forskning sedan den monumentala tiden har avsevärt ökat förståelsen av genomets konsekvenser för hälsan. Dessa framsteg har motsvarats av en revolution inom teknik som har minskat kostnaderna för sekvensering och ökat tillgängligheten.

Den ursprungliga kostnaden på 3 miljarder dollar för att sekvensera det första mänskliga genomet skulle nu köpa svindlande en miljon. 

Men för närvarande är att extrahera kliniskt genomförbar information från sådan data lite smått misslyckad, tar tid och förlitar sig på kunniga specialister. 

Annons

Utöver detta finns de nödvändiga informationsteknologiska plattformarna för att ge tillgång till läkare ännu inte ordentligt.

Diagnos är ett avgörande steg inom medicinen, men kan också vara svårt. Läkare beställer ofta individuella tester för att se vilken som är rätt diagnos från en uppsättning troliga sådana. Det här är långsamt och krångligt.

Under de senaste 13 åren eller så har forskare i USA arbetat med metoder för att identifiera patogener baserat på deras DNA. Särskilt 2003 gjorde biokemisten Dr. Joseph DeRisi nyheterna genom att använda ett genchip för att identifiera viruset som orsakar SARS.

Nu, för att identifiera en patogen, extraherar DeRisis forskarkollegor varje bit av DNA i ett patientprov för att söka efter de som tillhör patogener. Alternativt, snarare än att testa för en viss patogen, kommer det att vara möjligt att köra ett DNA som identifierar orsaken till sjukdomen, oavsett om det är ett virus, en svamp eller en parasit, till exempel.

Tyvärr är sorteringen av miljontals DNA-fragment en enorm teknisk utmaning som kan ta lite tid, och en kritiskt sjuk patient kan ha dött innan en diagnos ställs.

Men vetenskapen går vidare. Och kliniskt och vetenskapligt finns det ett övertygande argument att göra för det storskaliga införandet av nästa generations sekvenseringsteknik (NGS).

NGS skulle kunna introduceras i till exempel klinisk prövningsdesign och nuvarande sjukhuspraxis utifrån kostnads-/nyttoperspektiv (mer exakt patientskiktning för behandling) och patientens livskvalitet (minska sannolikheten för att erbjuda patienter ineffektiva terapier).

Även om det sker långsamt, introduceras genomsekvensering verkligen i den kliniska vården - förbättrar diagnoser och vård av patienter med sällsynta genetiska sjukdomar och påverkar cancerdiagnostik och stratifiering av terapier.

Det återstår dock ett antal viktiga utmaningar att övervinna för att säkerställa att genomik och relaterad teknik tillämpas fullt ut.

Bland dem är det faktum att testresultat måste levereras snabbt och data måste presenteras för att möjliggöra relativt enkelt beslutsfattande av läkare. 

Samtidigt kräver anpassning av sekvensering till potentiellt livräddande kliniskt arbete mycket högre nivåer av sensitivitet och specificitet än vad som för närvarande krävs för forskning. Det finns många andra frågor att ta itu med under de kommande åren och decennierna.

Lyckligtvis finns det redan stora projekt i EU:s medlemsstater, såsom Storbritanniens 100,000 XNUMX Genomes Project, som försöker ta itu med några av frågorna på nationell nivå.

Och utöver detta kommer 'Healthcare Genomics' att lanseras som ett kampanjinitiativ som drivs av den Brysselbaserade European Alliance for Personalized Medicine och Illumina, den globala industriledaren inom genomik, med stöd av partners och patienter. 

Initiativets mål är att engagera och informera Europeiska unionens och medlemsstaternas politiska beslutsfattare för att forma landskapet för ett framgångsrikt genomförande av genomik och relaterad teknik inom hälsovårdsarenan.

Detta initiativ kommer att lanseras formellt vid ett möte inför EAPM:s årliga konferens, den 4-5 april 2016 i Bryssel, och föra samman beslutsfattare med tankeledare från hälso- och sjukvård, akademi, industri och patientorganisationer under bannern "Bestämma en väg för optimal integrering av genomik i hälso- och sjukvård i hela Europa”.

Att övervinna de utmaningar som vi står inför kommer att säkerställa att Europa under de kommande 15 åren fullt ut kan realisera potentialen hos NGS-baserad personlig medicin, och på så sätt förbättra hälsovården och minska kostnaderna.

Dela den här artikeln: