Genomes pilot ger glada nyheter om diagnos av sällsynta sjukdomar och hälsovårdspolitiken går framåt...

Hej och välkommen till uppdateringen av European Alliance for Personalized Medicine (EAPM). Slutet av COP26 har fört med sig en mängd hälso- och sjukvårdsnyheter, se nedan, skriver EAPM verkställande direktör Denis Horgan.

EAPM konferensrapport

Rapporten från den senaste (10 november) EAPM-konferensen kommer att finnas i dina inkorgar senare i veckan, så håll utkik och njut.

Rådet ger grönt ljus för nya regler om hälsoteknikbedömning

Europeiska rådet har gett sitt sista klartecken för antagandet av en förordning om hälsoteknikbedömning (HTA). Tack vare de nya reglerna kommer innovativ, säker och effektiv hälsoteknik att bli snabbare tillgänglig för patienterna. Tillverkare av läkemedel och medicintekniska produkter kommer att gynnas eftersom inlämningsförfarandena kommer att förenklas. Janez Poklukar, den slovenske hälsoministern, sa: "Antagandet av denna lag är ytterligare ett bevis på hur EU-länder, när de agerar tillsammans, kan uppnå mycket praktiska resultat för sina medborgare. Denna nya lag kommer att gynna patienter, producenter av hälsoteknik och våra hälsosystem.”

De nya reglerna förutser att medlemsländerna samarbetar för att genomföra gemensamma kliniska bedömningar och gemensamma vetenskapliga samråd. De kommer också att förena sina krafter när det gäller identifiering av framväxande hälsoteknik. För att minska den administrativa bördan, särskilt för mindre företag, bör utvecklare av hälsoteknik endast behöva lämna in information, data och andra bevis som krävs för den gemensamma kliniska bedömningen en gång på EU-nivå.

Omröstningen innebär att rådet har antagit sin ståndpunkt vid första behandlingen. Förordningen måste fortfarande antas av Europaparlamentet innan den kommer att offentliggöras i EU:s officiella tidning. Det kommer att börja gälla tre år efter det att det har trätt i kraft (vilket sker den tjugonde dagen efter det att det har offentliggjorts).

Triloger för gränsöverskridande hälsohot 

Annons

Parlamentet har uppdaterat sitt förhandlingsmandat om allvarliga gränsöverskridande hot mot hälsan, för att säkerställa att det finns samstämmighet mellan det och EU:s hälsoberedskapsmyndighet (HERA). Uppdateringen kommer i kölvattnet av ilska från parlamentsledamöterna över att de hålls ute i kylan på HERA. Enligt de överenskomna ändringarna kräver det nya förhandlingsmandatet en balanserad representation från industrin och det civila samhället i HERA Advisory Forum och att parlamentet ska ha "en full plats i HERA-arkitekturen för att påverka dess verksamhet", heter det i ett pressmeddelande från franska MEP Véronique Trillet-Lenoir från Renew Europe. Detta innebär att förslaget om gränsöverskridande hälsohot kan fortsätta i triloger. 

COVID-19-pandemin understryker behovet av att stärka hälsosystemens motståndskraft, säger OECD

OECD Health at a Glance 2021 säger att pandemins inverkan på mental hälsa har varit enorm, med prevalensen av ångest och depression mer än dubbla nivåer som observerades före krisen i de flesta länder med tillgängliga data, framför allt i Mexiko, Storbritannien och USA. Förenta staterna. Covid-19 har också haft en stor indirekt inverkan på människor som inte är smittade av viruset. Till exempel minskade bröstcancerscreeningen med i genomsnitt 5 procentenheter 2020 jämfört med 2019, i OECD-länder med tillgängliga data. Medianantalet dagar på en väntelista ökade i genomsnitt med 58 dagar för höftprotes och 88 dagar för knäprotes 2020, jämfört med 2019. Covid-19-pandemin har lett till en kraftig ökning av hälsoutgifterna inom OECD . Tillsammans med minskningar av den ekonomiska aktiviteten steg de genomsnittliga hälsoutgifterna i förhållande till BNP från 8.8 % 2019 till 9.7 % 2020, i OECD-länder med tillgängliga data.

Länder som drabbats hårt av pandemin rapporterade om oöverträffade ökningar. Storbritannien uppskattade en ökning från 10.2 % 2019 till 12.8 % 2020, medan Slovenien räknade med att dess andel av utgifterna för hälsa skulle öka från 8.5 % till mer än 10 %. Pandemin belyser den ihållande bristen på vårdpersonal och betonar vikten av att investera mer under de kommande åren för att förbättra primärvården och förebygga sjukdomar och stärka hälsosystemens motståndskraft och beredskap. Faktum är att rapporten säger att hälsoutgifterna fortsätter att huvudsakligen fokusera på botande vård snarare än sjukdomsförebyggande och hälsofrämjande, och mycket mer spenderas på sjukhus än på primärvård. Före pandemin uppgick utgifterna för hälsa till över 4 000 USD per person i genomsnitt i OECD-länderna, och nådde nästan 11 000 USD i USA. Slutenvårds- och öppenvårdstjänster utgör huvuddelen av hälsoutgifterna, och de står vanligtvis för 60 % av alla hälsoutgifter.

Sällsynt sjukdomsdiagnos av pilot med 100,000 XNUMX genom

Sällsynta sjukdomar är en global utmaning inom hälsovården, med nästan 10,000 6 tillstånd som drabbar 80 % av befolkningen i väst. Det finns en genetisk komponent i mer än 2013 % av de sällsynta sjukdomarna, och dessa tillstånd kan vara invalidiserande och kostsamma att behandla. Med utvecklingen av nästa generations sekvensering under de senaste åren har diagnosfrekvensen för sällsynta sjukdomar förbättrats avsevärt. Under 100,000 lanserade den brittiska regeringen projektet 100,000 XNUMX genom för att ta itu med bristen på diagnos genom att tillämpa helgenomsekvensering för att studera sällsynta sjukdomar, cancer och infektioner i en nationell hälsovårdsmiljö. Ett team av forskare från XNUMX XNUMX Genomes Project Pilot genomförde en pilotstudie som registrerade familjer och utförde detaljerad klinisk fenotypning av probandet för att utvärdera effekten av hela genomets sekvenseringsmetoder på en genetisk diagnos av sällsynta tillstånd av National Health Service (NHS) i UK. Författarna utförde olika genetiska tester på prover som erhållits från deltagarna.

Det var totalt 4,660 2,183 deltagare i denna studie (2477 161 proband och 25 XNUMX familjemedlemmar), varav XNUMX sällsynta sjukdomar var närvarande, neurologiska tillstånd, oftalmologiska tillstånd och tumörsyndrom föreföll vanligast. Det fanns en stor variation i antalet drabbade och opåverkade individer inom varje familj. Författarna syftade till att rekrytera familjetrios (föräldrar och proband) eller större familjestrukturer för att underlätta effektivare variantprioritering. I denna studie publicerad i New England Journal of Medicine gjordes en genetisk diagnos hos XNUMX % av probanden och genotyperna deponerades i ClinVar-förvaret.

Lockdowns kommer att återvända till Europa eftersom dödsfallen stiger med 10 % på en vecka

Coronavirusinfektioner sveper återigen över delar av Västeuropa, nästan två år in i en global hälsokris som har dödat mer än fem miljoner människor. En tjänsteman från Världshälsoorganisationen (WHO) sa att dödsfallen i coronavirus ökade med 10 % i Europa under den senaste veckan och förklarade att kontinenten var "tillbaka i epicentrum av pandemin". Mycket av det drivs av utbrott i Ryssland och östra Europa, men Tyskland och Storbritannien ser höga nya fall. Även i länder med höga vaccinationsfrekvenser förblir ett stort antal ovaccinerade.

Medan nationer i Västeuropa alla har vaccinationsfrekvenser över 60 % – och vissa som Portugal och Spanien är mycket högre – lämnar det fortfarande en betydande del av deras befolkning utan skydd, och låsningar är till stor del ett minne blott. Relaterade artiklar Regler för förare ändras på måndag och det finns rädsla för fler krascher Walesonline Aldi tar vilda svep på M&S i nya julannonser online Dr Bharat Pankhania, universitetslektor vid Exeter University College of Medicine and Health, säger att det stora antalet ovaccinerade människor kombinerat med ett utbrett återupptagande av socialt umgänge efter lockdown och en liten nedgång i immunitet för personer som fick sina stötar för månader sedan driver upp infektionstakten.

Till stor del tack vare vaccination är sjukhusen i västra Europa inte under samma press som de var tidigare under pandemin, men många anstränger sig fortfarande för att hantera ett ökande antal Covid-patienter samtidigt som de försöker ta bort eftersläpningar av tester och operationer med utmattad eller sjuk personal. Även de länder som upplever de allvarligaste utbrotten i regionen registrerade mycket färre dödsfall per person under de senaste fyra veckorna än vad USA gjorde, enligt data från Johns Hopkins University.

Och det är allt från EAPM för nu – ha en utmärkt vecka, var rädd om dig, vi ses snart.

Dela den här artikeln: