#EAPM: Att möta ekonomin i genomik i den personliga medicineran

Den växande och mycket snabbt rörliga världen av genomik inom hälso- och sjukvården har öppnat många nya möjligheter, men utvärderingar måste göras av ekonomin i de nya teknologierna, skriver European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) Verkställande direktör Denis Horgan.

Mängden data om genom som skulle kunna delas lovar att leda till nästan omätbara framsteg inom tidiga diagnoser och förmågan att ge rätt behandling till rätt patient vid rätt tidpunkt.

Men det finns också ett tydligt behov av att tillhandahålla valuta för pengarna i sjukvårdssystem som kämpar med en åldrande befolkning, som hanterar ett nytt kliniskt prövningsparadigm i kölvattnet av upptäckten av fler och fler sällsynta sjukdomar, och kollapsar under tyngden av en enorm ökning av komorbiditeter.

Emellertid tyder bevis på att diagnoser ökar och förbättras genom användningen av nästa generations sekvensering och andra genetiska genombrott, med kostnaderna sjunkande och ett växande förtroende, utan tvekan, när allmänheten blir mer medveten om potentialen att förbättra hälsan i detta och följande generationer.

Ändå måste de totala kostnaderna fortfarande minska ytterligare, och en bättre infrastruktur för datainsamling, lagring och delning måste införas.

Men totalt sett anser EAPM att tecknen är mycket bra.

På senare tid har vi sett flera genominitiativ, inte minst Storbritanniens 100,000 XNUMX Genomes Project. Samtidigt efterlyser EAPM lanseringen av ett samordnat, pan-europeiskt initiativ som skulle samla in avgörande genetisk information, främja nätverkandet av relevanta förråd, använda avancerad digital teknik och ha en omätbar fördel när det gäller hälsan hos nuvarande och framtida EU-medborgare.

Annons

Alliansens MEGA-koncept (Million European Genomes Alliance) föreslår uppbyggnaden av en paneuropeisk nätverksinfrastruktur för hälsoinformation och att ta ett miljongenoms flaggskeppsinitiativ som en samordnad insats över en koalition av villiga europeiska länder.

Under ett sådant program skulle forskare potentiellt kunna få tillgång till miljontals genetiska markörer och påskynda vetenskapen mot bättre förståelse av sjukdomar och specifika patienter.

Av avgörande betydelse skulle detta vägleda valet av terapi, förebyggande och screeningprogram, öka den totala sjukvårdens effektivitet och öka patienternas resultat.

Även om hälso- och sjukvård är en nationell kompetens inom EU, har EAPM tagit upp idén att deltagande medlemsländer bör utveckla ett genomprojekt i proportion till dess befolkning. Projektet kommer att ta hänsyn till varje lands tillgängliga resurser, men som en koncentrerad insats skulle kunna nå en miljonsiffra.

Fördelarna skulle innefatta att förbättra vården över alla angivna hälsoprioriteringar och att minska nuvarande ojämlikhet i tillgång till innovativ teknik.

Det skulle också uppmuntra ett djupare och bredare samarbete mellan europeiska forskare och tillhandahålla en databas av enormt bestående värde, samtidigt som det skulle vara ett positivt instrument för patientens engagemang i användningen av hälsodata.

Ekonomiskt sett skulle det också tjäna till att stimulera den europeiska life science- och hälsoindustrin och anamma nya företag fokuserade på den europeiska marknaden.

På den potentiella negativa sidan, trots det fallande priset för sekvenseringskostnader, är det fortfarande ett faktum att bioinformatikanalys och klinisk tolkning fortfarande har betydande utmaningar vid sidan av kostnaderna som ännu inte faller nämnvärt.

Efter att ha nämnt den "ekonomiska" noten måste vi gå tillbaka till det faktum att genomiks värde måste mätas, även om det fortfarande pågår en stor debatt om hur värde ska definieras i ett medicinskt sammanhang.

Health Technology Assessment (HTA) gör sitt bästa för att göra detta men är ofta inte aktuell. I ett färskt förslag från Europeiska kommissionen om HTA skisserar faktiskt obligatorisk användning av gemensamma kliniska bedömningsrapporter, efter en treårig övergångsperiod för att tillåta nödvändiga medicinska organ att komma ikapp med en vetenskaplig arena som går snabbt framåt.

Vid utgången av övergångsperioden kommer "alla läkemedel som omfattas av och beviljats ​​försäljningstillstånd under ett givet år att bedömas". Detta omfattar även utvalda medicintekniska produkter.

Vad kommissionen letar efter i det här fallet inkluderar "patientrelevanta hälsoresultat" och en "grad av säkerhet" för dessa effekter. Verkligheten är att systemen måste komma ikapp vetenskapen.

Enligt kommissionens förslag skulle HTA-organ i medlemsstaterna vara skyldiga att använda den kliniska bedömningen och "ingen upprepning" av den i sina övergripande processer.

I grund och botten kommer ett centralt syfte med kommissionens nya förslag att vara att minska dubbelarbete över hela blocket.

HTA står förvisso inför nya omständigheter skapade av särdragen hos -omics-teknologier och personlig medicin. Genomics faller helt klart precis under detta paraply.

Det finns därför ett definitivt behov för beslutsfattare i Europa att öka nivån på hälsoekonomisk bedömning av genomiska interventioner, samtidigt som medlemsländerna får maximalt värde av molekylär diagnostik inom hälso- och sjukvårdsarenan.

Medan de håller på kan beslutsfattare göra värre än att se till att full nytta av den infrastruktur som tillhandahålls av initiativ som 100,000 XNUMX Genomes Project och MEGA när det väl kommer till stånd.

Summan av kardemumman är att när det gäller hälso- och sjukvård, liksom inom andra områden, måste samhället bestämma hur begränsade resurser ska fördelas effektivt och etiskt. Nyupptäckta sällsynta sjukdomar med sina per definition mindre målgrupper ställer till exempel med stora utmaningar.

Ändå finns det mycket bevis nu (och mer tvivelaktigt på väg) för att genetik har en enormt positiv effekt inom vissa sjukdomsområden, såsom olika former av cancer, ärftlig hjärtsjukdom och för de ovan nämnda sällsynta sjukdomarna.

Enligt en färsk rapport (Årsrapporten från Chief Medical Officer - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), kan till exempel genomisk sekvensering i cancer "hjälpa till att minska eller undvika behandlingsbiverkningar och minska tidsförseningar i behandlingsval”.

Mycket har visats med identifieringen av HER2/neu-genen i bröstcancer och den efterföljande utvecklingen av trastuzumab (Herceptin®) läkemedelsbehandling.

Detta har förvisso ökat kostnaden för behandling av bröstcancer men det beror till största delen på kostnaden för läkemedel för de 25-30 % av kvinnorna som testar positivt för HER2/neu.

Även om det onekligen är ett dyrt scenario, har det medfört "avsevärda kliniska fördelar", medan sekvensering av kolorektal cancer faktiskt har sparat pengar.

När det gäller sällsynta sjukdomar har forskning visat att omkring 1 av 17 personer någon gång i livet kan drabbas av en sällsynt sjukdom (även om många sällsynta sjukdomar inte diagnostiseras, så den siffran är nästan säkert i underkant). Samtidigt har minst fyra femtedelar av de sällsynta sjukdomarna ett genetiskt ursprung och hälften av alla nya fall hittas hos barn.

Chief Medical Officers rapport fortsätter med att säga: "För vissa sällsynta sjukdomar såsom ärftlig hjärtsjukdom, om effektiva behandlingar finns tillgängliga efter sjukdomsdiagnos, kan sekvensering ge kliniska och ekonomiska fördelar".

För visst, när det gäller genomik och ekonomi, kommer debatten att fortsätta längs linjen, men EAPM är övertygad om att, när bevisen börjar hopa sig, kommer "värdebalansen" att komma ner ordentligt vid sidan av pausen.