#Hälsa: Genetisk testning är ännu inte perfekt - men fördelarna är verkliga

Att förstå och tolka dessa test kan emellertid leda till oklarheter. Två olika läkare kan tolka informationen annorlunda när man till exempel bestämmer sannolikheten för bröstcancer för en viss patient.

Onkologer insisterar dock på att det är definitivt rätt att ta dessa tester - eftersom de kan identifiera mutationer i upp till 100 gener. Upptäckten av mutationer som ökar risken för cancer är uppenbarligen mycket värdefull information.

Ändå är det sant att idén om genetisk testning och eventuella framtida fördelar inte har fått 100% "tummar upp" från alla, med vissa experter som beklagar att det saknas omedelbara resultat i stor skala.

Vissa har till och med föreslagit att detta betyder att det inte finns något hopp om verkliga framsteg.

Annons

Den Brysselbaserade European Alliance for Personalised Medicine (EAPM) håller verkligen inte på den pessimistiska uppfattningen.

Genetisk testning ger mycket löfte. Men det vi kallar ”personlig medicin” här i Europa handlar inte bara om genetik / genomik - det tar hänsyn till ett antal faktorer hos en enskild patient, inklusive biologiska markörer, sociala faktorer och miljöexponering.

Och vetenskapen om genomik och genetisk testning kommer inte att lösa andra kapitalproblem bland Europas 500 miljoner potentiella patienter i 28-medlemsstater. Barriärerna för tillgång är många.

Som Luxemburgs hälsovårdsminister Lydia Mutsch uttryckte det i anledningen till sitt lands EU: s ordförandeskapsråds slutsatser om personlig medicin: ”Det spännande området för personlig medicin handlar och borde handla om patienterna. Det ger dem möjlighet att inte bara ses som passiva vårdmottagare utan som deltagare, partners och till och med guider i sin egen hälsovård.

”Att involvera patienter i behandlingsrelaterat beslut är i linje med det ökande erkännandet av deras rätt till självständighet och självbestämmande. För att personaliserad medicin ska nå sin fulla potential, behöver den bland många saker engagerade och informerade patienter som uppmuntras att diskutera olika behandlingsalternativ, de möjliga konsekvenserna av dessa alternativ och sedan komma fram till ett informerat beslut om den bästa handlingen. ”

Ministeren påpekade också att framgång för personlig medicin som helhet kommer att kräva högre nivåer av hälsokunskap bland patienter och den större befolkningen.

Det finns också ett tydligt behov av beredskap och uppdaterade färdigheter bland vårdpersonal, sade hon. ”Detta gör det möjligt för professionella personer att arbeta närmare med patienter i behandlingsproblem och alternativ”.

Generellt sett förnekar det inget att vetenskapen har lett till stora framsteg i förståelsen av genomics roll i sjukdomar, i upptäckten av biomarkörer, i utvecklingen av nya statistiska metoder och uppfinningen av dynamiska verktyg för att samla verkliga världar effektivitets- och säkerhetsdata.

Under tiden upptäcks mer och mer sällsynta sjukdomar och patienterna som har dem borde ha lika stor rätt till nya läkemedel och behandling av hög kvalitet som någon annan.

Utveckling av personlig medicin kräver därför komplexa internationella kliniska prövningar som omfattar högt utvalda patientpopulationer, insamling av mänskligt biologiskt material och användning av stora databaser för bioinformatik.

Europas forskare skulle dra nytta av forskningsinfrastrukturer som kan stödja stora screeningplattformar för att identifiera målpopulationen, liksom relevanta IT-verktyg som simulering eller datorassisterade beslut.

Och låt oss inte glömma de svårigheter som många patienter har för att delta i kliniska prövningar av vilken storlek som helst. Mycket drabbas av problem med transport och kostnader - inte bara gränsöverskridande utan ofta inom en medlemsland - det är om de till och med faktiskt får veta att de är berättigade i första hand.

På andra håll kommer framtiden för personaliserade läkemedel att kräva utveckling av hälsoteknologiska bedömningar som kommer att stödja patientens tillgång i tid.

När det gäller specifikt genetisk testning har den ledande tillverkaren av DNA-sekvenseringsutrustning Illumina nyligen gått i samarbete med Sanofi, AstraZeneca och Johnson & Johnson för att bygga ett test för fler mutationer i dussintals gener som kommer att användas i kliniska prövningar, innan du hjälper kliniker att avgöra vilken patient som ska få vilket marknadsfört läkemedel.

Detta beror på att vissa nya cancerläkemedel bara fungerar mot celler som blev cancer på grund av särskilda genetiska mutationer.

Om dessa mutationer upptäcks kommer kliniker att kunna välja rätt läkemedel, ofta i kombination, för att rikta in sig på en viss tumör.

I ett uttalande av genetikjätten sade Ellen V. Sigal, ordförande och grundare av vänner för cancerforskning: ”Övergången till patientcentrerad följeslagare är en ny era för onkologi, och vi är glada över att se läkemedelsföretag som arbetar med Illumina på en universell plattform för att få livräddande behandlingar genom sina utvecklingsrörledningar. ”

"Detta är den typ av samarbete som kommer att göra verkliga framsteg för patienter," tillade hon.

EAPM och dess intressenter är överens.