#RareDiseaseDay: Sällsynta sjukdomar - ser bättre i gener

EAAD2013_MRSA28 februari är Sällsynta dagen. Europeiska kommissionen definierar sällsynta sjukdomar som någon sjukdom som drabbar färre än fem personer i 10,000, skriver Europeiska alliansen för personifierade Medicine (EAPM) verkställande direktör Denis Horgan.

Figurerna uppskattar att, i dag i EU, 5-8000 olika sällsynta sjukdomar drabbar 6-8% av befolkningen - den där's mellan 27-36 miljoner människor.

EU: s verkställande tillägger att: "Antalet patienter som påverkas av varje särskild sällsynt sjukdom är, per definition, begränsad. Det finns sjukdomar som kan påverka endast ett fåtal patienter, i synnerhet i mindre medlemsstater. Detta tillsammans med fragmenteringen av kunskap i hela EU gör sällsynta sjukdomar en primär exempel på där arbeta på europeisk nivå är både nödvändigt och till stor nytta."

Det finns inget tvivel om att sällsynta sjukdomar kasta skarpt snabbt växande begreppet personlig medicin, och den roll som den lika snabbt flytta vetenskap relaterade till sekvensering.

I en nyligen projekt i nordöstra England, tRE män från två familjer blev de första patienterna ska diagnostiseras med sällsynta sjukdomar via ha deras kompletta genetiska koder mappas.

Detta var ett resultat av volontär för banbrytande '100,000 Genomes Project'.

De UK's väktare tidnings stater: "Dey kommer nu vara berättigade till personlig behandling som syftar till att rikta sina genetiska defekter eller hjälpa framtida generationer av sina släktingar."

Runt 75,000 människor är rekryteras till £300m (380m) projektet till har sina genetiska koder sekvenser, Med some har mer än en version sekvens att nå den totala 100,000.

En av de tre män, en 57-årig, lider en historia av högt blodtryck och njursvikt. han har hade två njurtransplantations (den första misslyckades)och flera nära manliga släktingar dog av samma tillstånd. Den mannen's dotter är ocksåvisar tidiga tecken på njurskada.

Tidningen citerar man som säger: "Jag var angelägen om att delta i projektet som jag kände att det var viktigt att försöka ta reda på så mycket som möjligt om mitt tillstånd för min dotter och barnbarn.

"Nu när min dotter har fått en diagnos, betyder det att hennes tillstånd kan övervakas varje år för att se om det finns några förändringar. Forskning har kommit på ett långt och det är viktigt att vi gör vårt för att hjälpa till så mycket vi kan."

 Samtidigt, Två bröder från samma område diagnostiserades med en ärftlig nervsjukdom. För första gången har forskare på 100,000 Genomes Project identifierat en genetisk mutation i samband med sjukdomen.

Storbritannien's hälsa sekreterare Jeremy Hunt, sade: "Familjerna som tar emot en första diagnos har fått en nystart, öppnar dörren för nya behandlingar för kommande generationer med sällsynta sjukdomar."

Samtidigt är ett liknande projekt som äger rum i London, där forskare sekvensering av generna av 100,000 sydasiatiska människor.

pakistanier och Bangladeshsi nationen'huvudstad har bland de högsta nivåerna av dålig hälsa i landet - i genomsnitt två gånger antalet dödsfall i hjärtsjukdom och en häpnadsväckande fem gånger graden av typ 2 diabetes.

Men forskarna förutsäga den där det kommer att finnas människor bland 100,000 som är mycket mer friska, och deras gener skulle kunna vara orsaken till deras motståndskraft.

Det finns en hel del mellan familje äktenskap (mellan kusiner) i dessa samhällen och har relaterade föräldrar ups oddsen att ha två kopior av en gen sällsynt sjukdom.

Studien är kallas 'East London gener och hälsa' och David Van Heel, professor i genetik vid Queen Mary University London, som är co-leder projektet, Citeras av The Guardian som säger: "Det handlar inte om att tala om människor som att gifta sig, it'handlar om att förbättra hälsan hos den kommande generationen."

Samtidigt söker nyttiga versioner av gener, så kallade knockouts är av stort intresse. Dessa är mutationer som blockerar en gen från att arbeta helt. Dessa gener var en gång tänkt som skadligt, men det finns bevis att - åtminstone ibland - De kan hjälpa När en gen slutar fungera helt och hållet.

Än en gång, The Guardian citat Richard Trembath, a professor i medical genetics på samma London University, som säger: "Du'll se knockouts mycket sällan i den allmänna befolkningen, men du'll se dem oftare i populationer med ökat föräldra släktskap så där'är en möjlighet för oss att bättre förstå dem."

Under tiden, than UK har också sett lanseringen av 23andMe'hem DNA-test kit, och medicinska forskare är naturligtvis optimistisk att genetik kommer leverera på dess tidiga löfte.

Men det finns farhågor. Inte minst ca 'ny' former av diskriminering. Jo, de är inte så nytt, som man bara måste komma ihåg att medicinska etiska kommittéer bildades i efterdyningarna av efter andra världskriget Nürnbergrättegångarna.

Vissa farhågor är obefogade - det är omöjligt att ha en enkel genetisk test för, säg, intelligens och / eller atletiska och kunna lita på resultatet som långt too många gener är inblandade, tillsammans med andra faktorer såsom miljö.

Naturligtvis är de skrämmande försäkringsbolag alltid nämns när det gäller information om hälsa att komma i orätta händer - en del av den bredare Big Data debatt, inte bara genetik - men sedan igen, med tanke på att det inte finns något sådant som 'perfekt'genomet, om försäkringsbolagen uteslutas alla med en risk för denna sjukdom eller att man, som skulle de försäkra?

Det finns mycket viktiga frågor som inte bara behöver medicinsk men samhällsdebatten. Men en sak är säker, nästa generations sekvensering är redan här och de potentiella fördelarna är enorma. Sällsynta sjukdomar är helt enkelt toppen av ett isberg.

Taggar: , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,

Kategori: En framsida, EU, Europeiska alliansen för personifierade Medicine, Hälsa, Personifierade medicin