#RareDiseaseDay: Sällsynta sjukdomar – ser bättre ut i gener

Siffror uppskattar att idag i EU drabbar 5-8000 distinkta sällsynta sjukdomar 6-8 % av befolkningen - den där's mellan 27-36 miljoner människor.

EU:s verkställande befattningshavare tillägger att: "Antalet patienter som drabbas av varje enskild sällsynt sjukdom är per definition begränsat. Det finns sjukdomar som endast kan drabba mycket få patienter, särskilt i mindre medlemsstater. Detta, tillsammans med fragmenteringen av kunskap inom EU, gör sällsynta sjukdomar till ett primärt exempel på där arbete på europeisk nivå är både nödvändigt och mycket fördelaktigt."

Det råder ingen tvekan om att sällsynta sjukdomar sänker det snabbt utvecklande konceptet personlig medicin och rollen av den lika snabbt rörliga vetenskapen relaterad till genomsekvensering.

I ett nyligen genomfört projekt i nordöstra England, ttre män från två familjer blev de första patienterna som fick diagnosen sällsynta sjukdomar genom att ha deras fullständiga genetiska koder kartlade.

Detta var som ett resultat av volontärarbete för banbrytande '100,000 Genomes Project'.

Smakämnen UK's väktare tidningen säger: "Smakämneny kommer nu att vara berättigad till personlig behandling utformad för att rikta in sig på deras genetiska defekter eller hjälpa framtida generationer av deras släktingar."

Annons

Runt 75,000 människor är som rekryteras till £300m (€380m) projektet till har sina genetiska koder sekvenser, Med some har mer än en version sekvenserad för att nå totalt 100,000 XNUMX.

En av de tre män, en 57-åring, lider av en historia av högt blodtryck och njursvikt. han har hade två njurtransplantations (den första misslyckades)och flera nära manliga släktingar dog av samma tillstånd. Den mannen's dotter är ocksåvisar tidiga tecken på njurskador.

Tidningen citerar mannen som säger: "Jag var angelägen om att delta i projektet eftersom jag kände att det var viktigt att försöka ta reda på så mycket som möjligt om mitt tillstånd för min dotter och barnbarn.

"Nu när min dotter har fått en diagnos innebär det att hennes tillstånd kan övervakas varje år för att se om det sker några förändringar. Forskningen har kommit långt och det är viktigt att vi gör vårt för att hjälpa så mycket vi kan."

 Samtidigt, Två bröder från samma område diagnostiserats med en ärftlig nervsjukdom. För första gången identifierade forskare på 100,000 XNUMX Genomes Project en genetisk mutation i samband med tillståndet.

Storbritannien's hälsosekreterare, Jeremy Hunt, sade: "Familjerna som får en första diagnos har fått en nystart, vilket öppnar dörren för nya behandlingar för framtida generationer med sällsynta sjukdomar."

Samtidigt pågår ett liknande projekt i London, där forskare sekvenserar generna av 100,000 XNUMX sydasiatiska människor.

pakistanier och Bangladeshär i nationen'huvudstad har bland de högsta andelen dålig hälsa i landet - i genomsnitt dubbelt så mycket antal dödsfall i hjärtsjukdomar och en häpnadsväckande fem gånger frekvensen av typ 2-diabetes.

Men forskarna förutspår den där det kommer att finnas folk bland 100,000 som är mycket mer friska, och deras gener kan vara orsaken till deras motståndskraft.

Det finns en hel del äktenskap mellan familjer (mellan kusiner) i dessa samhällen och att ha släkt föräldrar ökar chansen att ha två kopior av en gen för sällsynta sjukdomar.

Studien är kallas 'East London gener och hälsa' och David Van Heel, professor i genetik vid Queen Mary University London, som är med och leder projektet, Citeras av The Guardian som säger: "Det här handlar inte om att tala om för folk vem de ska gifta sig med, it'handlar om att förbättra den framtida generationens hälsa."

Samtidigt söker fördelaktiga versioner av gener, så kallade knockouts är av stort intresse. Dessa är mutationer som blockerar en gen från att fungera helt. Dessa gener var en gång anses vara skadligt, men det finns bevis det - åtminstone ibland – de kan hjälpa till när en gen slutar fungera helt.

Än en gång, The Guardian citat Richard Trembath, a professor i medical genetics vid samma London-universitet, som att säga: "Om er'll se knockouts mycket sällan i den allmänna befolkningen, men du'Kommer att se dem oftare i populationer med större föräldrasläktskap så där'är en möjlighet för oss att bättre förstå dem."

Under tiden, than UK har också sett lansering av 23andMe's hem DNA-testsats, och medicinska forskare är naturligtvis optimistiska om det genetik kommer infria sitt tidiga löfte.

Det finns dock oro. Inte minst om 'ny' typer av diskriminering. Tja, de är inte så nya, eftersom man bara måste komma ihåg att medicinska etiska kommittéer bildades i efterdyningarna av Nürnbergrättegångarna efter andra världskriget.

Vissa farhågor är oberättigade - det är omöjligt att göra ett enkelt genetiskt test för t.ex. intelligens och/eller atleticism och vara säker på resultaten.o många gener är inblandade, vid sidan av andra faktorer som t.ex miljö.

Naturligtvis nämns de där läskiga försäkringsbolagen alltid när det kommer till att information om hälsa hamnar i fel händer - en del av den bredare Big Data-debatten, inte bara genetik - men, med tanke på att det inte finns något sådant som 'perfekt'genomet, om försäkringsbolagen uteslöt alla med risk för den här sjukdomen eller den där, vem skulle de försäkra?

Det finns mycket viktiga frågor som behöver inte bara medicinsk utan samhällelig debatt. Men en sak är säker, nästa generations sekvensering är redan här och de potentiella fördelarna är enorma. Sällsynta sjukdomar är helt enkelt toppen av ett isberg.