#PerMed2016: Uppdatering av intressenter - genomik och dess "MEGA" potential för personlig medicin

Den Brysselbaserade European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) var denna vecka värd för ett möte på hög nivå för att dela åsikter och möjligheter för ett initiativ på europeisk nivå om genomik. Ledande experter på området samlades i den belgiska huvudstaden den 31 maj för att diskutera ett ramverk som är nödvändigt för att stödja en miljö för personlig medicin, skriver EAPM verkställande direktör Denis Horgan.  

Syftet var också att uppnå konsensus mellan flera intressenter via policyskapande nedifrån och upp för att stödja EU:s medlemsländer och Europeiska kommissionen. Bland de närvarande var: Mario Romao, från Intel; David Boyd, från AstraZeneca; Rob Hastings, från den genetiska jätten Illumina; Jacques Beckmann, från det schweiziska institutet för bioinformatik; Ivo Gut, från Centro Nacional de Analisis Genomico; Jan-Eric Litton, från biobanksexperterna BBMRI-ERIC (en gemensam styrka från 18 medlemsländer plus en internationell organisation) och EAPM:s Denis Horgan.

Tanken med EAPM och dess intressenter är att bygga vidare på slutsatserna från Luxemburgrådet om personlig medicin, av vilka några är specifika på detta område. Anmärkningsvärda klausuler i rådets slutsatser innebar inbjudningar till medlemsländerna att:

• Använd genomikinformation i syfte att integrera framsteg inom mänsklig genomik i folkhälsoforskning, politik och program, i enlighet med befintliga nationella bestämmelser om personuppgifter och genomik (artikel 16);
• främja samarbete vid insamling, delning, hantering och lämplig standardisering av uppgifter som är nödvändiga för effektiv forskning om, samt utveckling och tillämpning av personlig medicin, i enlighet med dataskyddslagstiftningen (artikel 20), och;
• främja tvärvetenskaplig interaktion, särskilt mellan specialister inom genetik, genom att använda statistiska metoder, bio- och hälsoinformatik och epidemiologi och bland hälso- och sjukvårdspersonal, för att säkerställa bättre förståelse av tillgängliga data, effektivare integration och tolkning av information från flera källor och lämpligt beslutsfattande om behandlingsalternativ (artikel 21).

Före slutsatserna från Luxemburg uppmanade Europeiska kommissionen i sitt meddelande "Mot en blomstrande datadriven ekonomi" EU att stödja "fyrtorn" datainitiativ som kan förbättra konkurrenskraften, kvaliteten på offentliga tjänster och medborgarnas liv.

Sådana initiativ maximerar effekten av EU-finansiering inom strategiskt viktiga ekonomiska sektorer. Dessutom presenterade meddelandet personlig medicin som ett av de möjliga målområdena. Det är tydligt att Europa ekonomiskt sett måste sluta ett växande produktivitetsgap mellan sig själv och USA, och detta kan i hög grad underlättas av användningen av mer informationsteknik i 28 medlemsländer.

Till exempel uppskattades nyligen att så kallad Big Data skulle kunna spara den offentliga sektorn 100 miljarder euro i "operativa effektivitetsförbättringar". När det gäller personlig medicin representerar Big Data den enorma och ständigt växande mängden hälsoinformation (inklusive biomedicinsk och miljömässig) och dess användning för att driva innovation inom translationell forskning och hälsoresultat skräddarsydda för individen.

Genom att använda dessa data för att först förstå orsaken till sjukdomen kan läkarkåren sedan utveckla nya läkemedel och terapier för att hitta botemedlet, såväl som andra hälsoinsatser riktade mot individen. Det personliga, individuella förhållningssättet kräver avancerad teknik och processer för att samla in, hantera och analysera informationen och, ännu viktigare, för att kontextualisera den, integrera den, tolka den och ge snabbt och exakt beslutsstöd i ett kliniskt och folkhälsosammanhang.

Annons

Mötet är också en del av denna Big Data-kampanj och föreslog ett EU-genomprojekt för Europa. Ett sådant projekt skulle "uppmuntra dialog med medlemsstaternas myndigheter och intressenter för att underlätta steg-för-steg-implementering av folkhälsogenomikmetoden både på EU-nivå och nationell nivå...och underlätta pågående initiativ".

I EU är hälso- och sjukvården naturligtvis en nationell kompetens, men EAPM vill att varje medlemsland (eller åtminstone en 'koalition av de villiga') ska utveckla ett genomprojekt som står i proportion till deras befolkning.

Ett sådant projekt kommer att ta hänsyn till att varje land har större eller färre resurser, men det fantastiska konceptet skulle helst se en sammanlänkning av ansträngningarna för att nå siffran 1 miljon.

Förra året tillkännagav president Obama USA:s engagemang för personlig medicin genom att lansera Precision Medicine Initiative med engagerad initial finansiering på 215 miljoner dollar. Avsikten med projektet är att bygga upp en forskningskohort på minst en miljon amerikaner, med information från genomisk analys samt klinisk information för att informera om cancer och andra sjukdomar och integrera detta i rutinsjukvård.

Om USA kan göra det med en befolkning på 320 miljoner, kan Europa säkert uppnå det med omkring 500 miljoner egna medborgare.

Ett antal genomsekvenseringsinitiativ försöker dra nytta av denna potential. Inom EU har Storbritannien gått före med 100,000 XNUMX Genomes Project. Detta tittar på genomsekvenserna hos patienter med en sällsynt sjukdom eller cancer.

Mötet i Bryssel tittade på vilka fördelar som skulle kunna uppnås genom att genomföra ett EU-genomprojekt i en samordnad ansträngning mellan alla 28 medlemsländer och insåg att det skulle representera ett verkligt genombrott inom EU och möjliggöra användningen av forskningen inom olika hälsodomäner.

Ett projekt av denna omfattning skulle dra nytta av tidigare och nuvarande europeiska program för att dra ett antal fördelar:

• Förbättra vården över alla angivna hälsoprioriteringar och minska nuvarande ojämlikhet i tillgång till innovativ teknik som genetiska tester, med den mest omedelbara hälso- och omsorgseffekten på sällsynta sjukdomar;
• utveckla ett djupare och bredare samarbete mellan europeiska forskare och tillhandahålla en databas av enormt bestående värde för denna gemenskap;
• tillhandahålla ett positivt instrument för patientens engagemang i användningen av hälsodata, engagemang i forskning och bli mer aktiva deltagare i sina egna hälso- och hälsovårdsbeslut;
• uppmuntra kliniska utbildningsprogram för att utveckla en arbetsstyrka som kan ta till sig den tekniska revolutionen inom hälso- och sjukvården som pågår;
• stimulera den europeiska life science- och hälsoindustrin och anamma nya företag som är aktiva inom detta område fokuserade på den europeiska marknaden, och;
• dra fördel av omfattningen av Europa som är allierad med de mindre fragmenterade och övervägande sociala hälsosystemen för att leda inom personlig medicin och uppnå de hälsomässiga och ekonomiska fördelarna av att öka förebyggande och deltagande hälsovård.

Några av de nyckelutdelningar som identifierades vid mötet skulle vara förbättrade resultat i olika sjukdomar (sällsynta eller på annat sätt) såsom bröst-, lung- och prostatacancer, förbättrad ekonomisk avkastning och en sänkning av biverkningar av läkemedel.

Big Data är här för att stanna, och det är nu dags att använda det via en enorm gemensam insats till förmån för alla EU:s potentiella 500 miljoner patienter i dess medlemsländer. EAPM Big Data WG kommer att arbeta med att utveckla denna aktivitet.

Dela den här artikeln: