#EAPM - Sällsynta sjukdomar, särläkemedel och utveckling av ERN

European Alliance for Personalized Medicine (EAPM) har alltid kämpat för lika tillgång för patienter till den bästa vård och behandlingar som finns tillgängliga, och detta är mer än sant för personer som lider av sällsynta sjukdomar, skriver EAPM:s verkställande direktör Denis Horgan.

Smakämnen Förordningen om särläkemedel, som EU antog år 2000, har hjälpte till med utvecklingen av relevanta läkemedel för patienter med sällsynta sjukdomar, med mer än 150 av dem nu på marknaden.

Därför jagn 2020 kommer det att vara 20-årsjubileet av förordningen, som var, och fortfarande är, inriktad på att se till att patienter som lider av sällsynta tillstånd har samma kvalitet på behandlingen som alla andra patienter.

Som det ser ut är dock mstora ansträngningar är fortfarande krävs att främja och stimulera forskning för att öka befintlig kunskap, som långt ifrån räcker för att möta utmaningarna.

Mer om sällsynta sjukdomar

Det uppskattas att det finns mellan 5,000 8,000-95 XNUMX distinkta sällsynta sjukdomar. Många av dessa drabbar barn, den genomsnittliga diagnostiden är fem år, och XNUMX % av de drabbade har fortfarande inte tillgänglig terapi.

Utöver de fem år det tar för diagnos, tar det också ett medelvärde av sju läkare för att få en korrekt diagnos.

Annons

I Europa är en sällsynt sjukdom eller störning en sjukdom som drabbar färre än en av 2,000 XNUMX personer. Många, men inte alla, är cancerformer. De flesta är genetiska.

Sammantaget är dessa sjukdomar utmärkande genom att det uppenbarligen finns ett begränsat antal patienter med dem och ofta brist på långsiktig forskning och därför kunskap om dem.

Också, är kliniska prövningar svåra att organisera med en sjukdomsundergrupp spridd över många länder.Och på slutet, massor av särläkemedel har misslyckats i sina ansökningar om försäljningstillstånd.

Uppenbarligen dmattpriserna är allmänhet mycket tid, pengar och andra resurser måste gå till forskning och utveckling. Detta då måste vägas mot ett behov av att få tillbaka investeringen.på något sätt.

Europeiska unionen har sagt att dessa livshotande eller kroniskt försvagande sjukdomar drabbar så få människor att det krävs gemensamma ansträngningar för att minska antalet insjuknade i sjukdomarna.

Datans roll 

Hälso- och livsmedelssäkerhetskommissionär Vytenis Andriukaitis har noterat det det finns en stor mängd data om patienter med specifika tillstånd, men det här är utspridda över Europa i cirka 600 olika register. Dessa är databaser som innehåller information om patienter med specifika tillstånd. 

Som det ser ut samlas inte den viktiga information som finns tillgänglig in i hela EU, och det finns inga gemensamma standarder för att analysera den information som redan finns där ute.

Giltigt körkort Referens Nnätverk är avgörande för att länka samman expertcentrum och yrkesverksamma i olika länder för att dela kunskap och identifiera vart patienter ska gå när expertis inte är tillgänglig i deras hemland.

Det är klart att EU behöver att uppmuntra mer forskning om sällsynta sjukdomar,och utvärdera nuvarande screeningpopulationspraxis vid sidan av stöder sällsynt-sjukdomsregister.

Under tiden har Europeiska kommissionen är att anta en gemensam utvärdering av befintlig lagstiftning om medicin för barn och sällsynta sjukdomar.

 Tillvägagångssättet kommer för det första att innebära bedömning EU-lagstiftningens effektivitet. Detta kommer att uppnås genom att analysera effekten som incitament har på läkemedelsinnovation på detta område.

För det andra, det ska försöka etablera tillgängligheten och tillgängligheten av relevanta läkemedel i Europeiska unionen.

Prioriteten bland patienter och intressenter är att dra ihop en effektiv strategi som kommer att möjliggöra översättning av EU, tillsammans med optimal användning av kunskap och Europeiska referensnätverk, inriktade på att nå målet befter tillgång till behandling för sällsynta-sjukdomspatienter.

ERN:er – hur bra fungerar de? 

EU-kommissionen har redan tagit en titt på hur ERN, bara ett par år gamla, fungerar. 

Separat var dessa ERN:er delvis föremål för en junirapport från tEuropeiska revisionsrätten, Vilket noterade det ytterligare en del av EU-lagstiftningen, nämligen direktivet om gränsöverskridande hälso- och sjukvård, "underlättar närmare samarbete på ett antal områden: särskilt gränsöverskridande utbyte av patienter' data och tillgång till sjukvård för patienter med sällsynta sjukdomar". 

Domstolen's rapport noterade att "konceptet med europeiska referensnätverk för sällsynta sjukdomar stöds brett av EU:s intressenter (patienter' organisationer, läkare och vårdgivare)". 

Emellertid rapporten angav: "TKommissionen har inte gett en tydlig vision för deras framtida finansiering och hur de ska utvecklas och integreras i nationella hälso- och sjukvårdssystem." 

ERN:erna lanserades 2017 för olika klasser av sällsynta sjukdomar. Var och en tar emot €1 miljon medel under fem år från EU:s hälsoprogram. 

Kommissionen finansierar också patientregister och stödverksamhet för ERN samt utvecklingen av IT-verktyg, särskilt genom Connecting Europe Facility.

Var vi är och var vi behöver vara

Många experter är överens om att sällsynta sjukdomar är säkert bland det mest övertygande skälets att förbättra samarbete kring hälsa på EU-nivå, oavsett medlemsstatens kompetens inom hälso- och sjukvård.

För närvarande är den åtkomstsystemet är inte anpassat till ny vetenskapDet finns inte heller tillräckligt med stimulans för rORSKNING att möta medicinska behov. Detta leder till en situation där systemet, som det ser ut, inte tillgodoser behoven hos ovanlig sjukdom patienter. 

Det måste verkligen finnas mer gränsöverskridande samarbete för att få ut så mycket som möjligt av ERN genom att förbättra anslutningar för att få till stånd mer kunskapsutbyte.

När det gäller läkemedel mot sällsynta sjukdomar, thär är klart ett tröskelvärde när marknaden är helt enkelt för liten för läkemedelsföretag att motivera investeringen i FoU. Detta problem måste åtgärdas.

Europeiska kommissionen har erkänt thatt detta är grundläggande om siffror. Kommissionens tillvägagångssätt har byggt på att skapa en kritisk massa i ERN och till erbjuda incitament genom särläkemedelsförordningen.

EU:s styrelse har sagt att jagincitament hjälper till att lösa en del av problemet. Generellt sett, thans incitament har levererat, det står, men förordningen har haft oönskade effekter - som enstaka extremt höga priser.

Integration och samarbete

Många, inklusive de på EU-nivå, tror att tnästa steg skall vara att helt integrera ERN intill folkhälsan vilken strukturer. Denna skulled minska diagnostiden. 

ERN:er behöver också omvandlas till en miljö som är gynnsam för forskning.

Men för att lyckas med detta måste man arbeta mycket bättre tillsammans. Det finns ett starkt argument för att cEntralisering är bra för sällsynta sjukdomaroch medlemsländerna måste också inrätta kontaktpunkter för ERN.

Det finns uppenbarligen ett behov av en "säljargument" för att bara förklara för nationella sjukvårdssystem över hela Europa vilka bra verktyg ERN är. Tyvärr, för att göra det säljförslaget svårare, systammar är inte kompatibla. Thans är en fråga som är akut måste åtgärdas. 

Själva, ERN:er kommer inte att lösa allt. Så medlem states måste motiveras för att övertala dem att arbeta tillsammans.

Bevis från verkliga världen spelar också en roll. Det finns krav på att ha en tydlig vision och breda årskullar att ha sådana uppgifter. 

Industrin tror att det är det redo att möta behovet att gå vidare med verkliga bevis och vara sjukdomsfokuserad. Men Europa måste bygga upp expertis- och lyckligtvis är det redan det äger rum i member states. 

Men jagnnovation utan tillgång missar poängen. Och slutligen no patienten ska lämnas utan vägsällsynt sjukdom eller inte.

Dela den här artikeln: